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苏 州 天 昊 医 学 检 验 实 验 室 有 限 公 司 关 于 公 司 公 司 简 介 荣 誉 资 质 检 测 中 心 生 殖 健 康 单 基 因 遗 传 病 病 原 微 生 物 技 术 中 心 核 心 技 术 企 业 专 利 信 息 中 心 公 司 动 态 案 例 分 享 客 户 中 心 联 系 我 们 招 贤 纳 士 联 系 方 式 十 五 种 遗 传 病 基 因 突 变 携 带 者 筛 查 给 未 来 宝 宝 一 份 健 康 基 因 的 承 诺 ! M O R E 检 测 中 心 T E S T I N G C E N T E R 生 殖 健 康 单 基 因 遗 传 病 病 原 微 生 物 生 殖 健 康 生 殖 健 康 贝 康 诺 ® 十 五 种 遗 传 病 基 因 突 变 携 带 者 筛 查 贝 康 诺 ® S M A 、 D M D 、 F X S 三 种 遗 传 病 基 因 突 变 携 带 者 筛 查 染 色 体 非 整 倍 体 基 因 检 测 M O R E 单 基 因 遗 传 病 遗 传 病 检 测 药 物 基 因 组 学 肿 瘤 精 准 医 学 . . . . . . M O R E 病 原 微 生 物 病 原 微 生 物 检 测 M O R E 信 息 中 心 N E W S C E N T E R 更 多 新 闻 贝 康 诺 ® 遗 传 病 基 因 检 测 产 品 筛 查 出 2 例 女 性 X 连 锁 隐 性 遗 传 病 基 因 携 带 者 近 日 ， 我 司 贝 康 诺 ® 优 生 优 育 遗 传 病 携 带 者 筛 查 项 目 ， 筛 查 出 1 例 脆 性 X 综 合 征 基 因 突 变 女 性 携 带 者 和 1 例 血 友 病 基 因 突 变 女 性 携 带 者 ， 两 种 遗 传 病 均 属 于 X 连 锁 隐 性 遗 传 病 。 X 连 锁 隐 性 遗 传 病 一 直 有 着 “ 传 男 不 传 女 ” 的 称 号 ， 因 其 致 病 基 因 位 于 母 亲 的 一 条 X 染 色 体 上 。 更 多 新 闻 贝 康 诺 ® 备 孕 基 因 筛 查 筛 出 1 对 庞 贝 氏 病 高 危 双 阳 夫 妇 日 前 ， 一 对 夫 妇 在 备 孕 期 间 了 解 到 携 带 者 筛 查 的 重 要 性 后 选 择 了 我 司 的 2 2 种 遗 传 病 携 带 者 筛 查 ， 检 测 结 果 显 示 该 夫 妇 携 带 有 庞 贝 氏 病 的 同 一 突 变 位 点 。 更 多 新 闻 好 “ 孕 ” 无 “ 陷 ” — — 贝 康 诺 ® 遗 传 病 基 因 检 测 助 力 筛 出 1 例 D M D 携 带 者 女 性 近 期 ， 天 昊 检 验 在 遗 传 病 基 因 检 测 项 目 中 成 功 筛 出 1 例 D M D 基 因 5 6 7 6 号 外 显 子 杂 合 重 复 的 女 性 样 本 ， 该 女 性 处 于 孕 晚 期 且 怀 的 是 男 胎 （ 5 0 % 的 概 率 是 患 儿 ） 。 在 羊 水 诊 断 确 认 了 是 患 儿 后 最 终 选 择 了 引 产 ， 避 免 了 患 儿 的 出 生 ， 挽 救 了 一 个 家 庭 。 更 多 新 闻 重 磅 新 品 发 布 ！ — — 天 昊 检 验 倾 力 打 造 贝 康 诺 ® 六 种 遗 传 病 基 因 突 变 携 带 者 筛 查 单 基 因 遗 传 病 是 指 由 单 个 基 因 变 异 引 发 的 遗 传 性 疾 病 ， 虽 然 单 一 病 种 的 发 病 率 低 ， 但 由 于 种 类 繁 多 ， 综 合 发 病 率 累 计 高 达 1 / 1 0 0 ， 已 超 过 唐 氏 综 合 征 。 而 临 床 常 规 开 展 的 各 类 孕 产 检 都 无 法 对 单 基 因 遗 传 病 进 行 有 效 筛 查 ， 目 前 单 基 因 遗 传 病 已 成 为 导 致 出 生 缺 陷 的 一 大 主 要 元 凶 。 研 究 表 明 ， 平 均 每 个 正 常 人 携 带 2 . 8 个 致 病 突 变 ， 目 前 我 国 每 年 新 增 出 生 缺 陷 9 0 万 例 患 儿 中 ， 地 中 海 贫 血 患 儿 约 占 3 . 5 万 例 （ 含 中 间 型 、 重 型 及 B a r t s 水 肿 胎 ） ， 先 天 性 听 力 障 碍 患 儿 约 3 . 2 万 例 。 多 数 单 基 因 遗 传 病 致 残 致 死 性 高 ， 严 重 影 响 家 庭 幸 福 和 社 会 发 展 更 多 新 闻 贝 康 诺 ® 优 生 优 育 遗 传 病 基 因 突 变 携 带 者 筛 查 ｜ 筛 查 出 多 例 血 友 病 阳 性 突 变 女 性 携 带 者 血 友 病 A （ h e m o p h i l i a A ） [ O M I M 3 0 6 7 0 0 ] 是 遗 传 性 出 血 性 疾 病 ， 属 X 连 锁 隐 性 遗 传 。 该 病 在 遗 传 性 凝 血 障 碍 病 中 占 首 位 ， 发 病 率 约 为 1 / 4 0 0 0 活 产 男 婴 ， 女 性 患 者 少 见 。 更 多 新 闻 聚 焦 携 带 者 筛 查 ， 助 力 新 人 口 政 策 2 0 2 3 年 3 月 1 8 日 “ 不 育 识 遗 ” 单 基 因 遗 传 病 携 带 者 筛 查 专 题 学 术 研 讨 会 在 成 都 希 尔 顿 欢 朋 酒 店 顺 利 举 办 。 本 次 研 讨 会 由 天 昊 生 物 和 阅 尔 基 因 联 合 举 办 ， 邀 请 了 四 川 省 妇 幼 保 健 院 、 重 庆 医 科 大 学 附 属 妇 女 儿 童 医 院 、 西 京 医 院 、 哈 佛 医 学 院 等 各 医 院 的 遗 传 学 与 临 床 专 家 。  /  M O R E  关 于 公 司 A B O U T U S 苏 州 天 昊 医 学 检 验 实 验 室 有 限 公 司 苏 州 天 昊 医 学 检 验 所 成 立 于 2 0 1 7 年 7 月 ， 是 一 家 提 供 生 殖 健 康 、 单 基 因 遗 传 病 、 肿 瘤 精 准 医 学 、 病 原 微 生 物 以 及 药 物 基 因 组 学 等 领 域 内 临 床 诊 断 及 临 床 研 究 相 关 基 因 检 测 服 务 的 第 三 方 医 学 检 验 机 构 。 公 司 整 体 占 地 2 2 0 0 平 方 米 ， 实 验 室 按 照 临 床 基 因 扩 增 实 验 室 要 求 设 计 建 造 ， 并 依 据 I S O 1 5 1 8 9 标 准 建 立 质 量 管 理 体 系 ； 公 司 目 前 已 经 建 立 并 完 善 了 包 括 A B I 3 5 0 0 、 A B I 3 7 3 0 x l 等 一 代 测 序 平 台 ， R o c h e 4 8 0 实 时 荧 光 定 量 P C R 平 台 ， I I I u m i n a M i s e q 、 D A 8 6 0 0 二 代 测 序 平 台 等 多 个 分 子 生 物 学 分 析 研 究 平 台 。 M O R E 关 于 公 司 公 司 简 介 荣 誉 资 质 检 测 中 心 生 殖 健 康 单 基 因 遗 传 病 技 术 中 心 核 心 技 术 信 息 中 心 公 司 动 态 案 例 分 享 客 户 中 心 联 系 我 们 招 贤 纳 士 联 系 方 式 友 情 链 接 上 海 天 昊 生 物 地 址 : 江 苏 省 苏 州 市 工 业 园 区 星 湖 街 2 1 8 号 — — 生 物 医 药 产 业 园 B 7 栋 5 楼 邮 箱 : s e r v i c e . i v d @ g e n e s k i e s . c o m © 2 0 1 2 2 0 2 3 苏 州 天 昊 医 学 检 验 实 验 室 有 限 公 司 版 权 所 有 苏 I C P 备 1 8 0 0 1 8 8 1 号 技 术 支 持 ： 留 言 * 姓 名 ： * 电 话 ： * 邮 箱 ： * 单 位 名 称 ： 咨 询 内 容 ： 跳 出 的 内 容

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